(一)A1型题

1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

2.小儿最常见的染色体病是

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.21-三体综合征

D.系统性红斑狼疮

E.先天性甲状腺功能减低症状

3.21-三体综合征标准型的核型是

A.47，XY(或XX)，+21

B.47，XY(或XX)，+22

C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

A.肾脏

B.心脏

C.消化道

D.呼吸道

E.生殖器

5.21-三体综合征核型分析最常见的是

A.标准型

B.易位型

C.嵌合体型

D.D/G易位型

E.G/G易位型

6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

A.通贯手

B.atd角增大

C.atd角减小

D.第4、5指桡箕增多

E.第5指只有一条指褶纹

7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

A.皮肤白皙

B.智力低下

C.伴有惊厥

D.肌张力减低

E.头发黄褐色

8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

A.多巴胺

B.5-羟色胺

C.四氢生物蝶呤

D.酪氨酸羟化酶

E.苯丙氨酸羟化酶

9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A.酪氨酸

B.5-羟色胺

C.左旋多巴

D.四氢生物蝶呤

E.低苯丙氨酸饮食

10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

A.1个月～2个月

B.3个月～6个月

C.7个月～12个月

D.13个月～18个月

E.19个月～24个月

11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A.尿三氯化铁试验

B.苯丙氨酸耐量试验

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.尿2，4-二硝基苯肼试验

E.GuthriE细菌生长抑制试验

12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

A.眼裂小

B.头发黑色

C.皮肤白皙

D.皮肤粗糙

E.眼外角上斜

13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A.血尿

B.甜味尿

C.蛋白尿

D.管型尿

E.鼠尿臭味

14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

A.3岁

B.5岁

C.10岁

D.终生

E.青春期后

15.苯丙酮尿症属于

A.内分泌病

B.染色体畸变

C.免疫性疾病

D.染色体隐性遗传

E.染色体显性遗传

（编辑：河南医考）